Genetische Assoziation der A31P- und A74T- Polymorphismen mit der felinen Hypertrophen Kardiomyopathie bei der Maine Coon

Diese Publikation bekam den Schattauer Preis für die beste Publikation mit dem Hinweis:

Das Kopf-an-Kopf-Rennen um den Schattauer-Preis 2008 gewann Frau Christel Schinner, LMU München. Stellen Sie sich vor, sie behaupten, dass eine grosse amerikanische Studie so nicht stimmt, sie machen eine Untersuchung hierzu und beweisen, dass sie Recht haben: das ist schon einen Preis wert! Vergessen sollte man nicht, dass hinter diesen tollen Studien immer die Betreuer, eine ganze Arbeitsgruppe und nicht zuletzt das ganze Team einer Klinik bzw. eines Institutes tatkräftig und fest dahinter steht. Daher gilt der Dank an dieser Stelle der nicht genannten „vis a tergo“.
Link: http://www.innlab-dvg.de/innlab2008/rueckblick.php

 

16. Jahrestagung der FG Innere Medizin und klinische Labordiagnostik der DVG , InnLab  am Samstag, den 02. Februar 2008

11:15-11:30 Schinner et al., München
C. Schinner, K. Weber, K. Hartmann, G. Wess, Abteilung für Kardiologie der Medizinischen Kleintierklinik der Ludwig-Maximilians-Universität München

Einleitung: Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die häufigste feline Herzerkrankung mit autosomal dominantem Erbgang und variierender Penetranz. Die A31P- und A74T-Polymorphismen (SNPs) im kardialen Myosin binding protein C3-Gen (MYBPC3) werden derzeit als kausale Mutationen bei Maine Coon-Katzen angesehen.

In der Praxis weichen Ultraschalldiagnosen häufig vom Genotyp ab. Von züchterischer sowie tierärztlicher Seite ist unklar, wie mit herzgesunden Genotyp positiven Katzen verfahren werden soll. Ziel der Studie waren deshalb die Evaluierung der klinischen Assoziation beider SNPs sowie die Beurteilung der klinischen Validität bereits vermarkteter Gentests.
Material und Methoden: 83 Maine Coon-Katzen und 68 Katzen unterschiedlicher Rassen gingen in die Studie ein. Weibliche Tiere mussten älter als 36 Monate, männliche älter als 24 Monate sein. Der Phänotyp „herzgesund“ oder „HCM“ musste eindeutig zuzuordnen sein. Die Phänotypisierung erfolgte mittels Herzultraschall, die Genotypisierung mittels Taqman® Genotyping Assays.

Ergebnisse: 21,13% der herzgesunden Tiere waren im Gentest positiv für den A31P- und 32,84% für den A74T-SNP. 75% der HCM-Gruppe trugen das gesunde Allel bezüglich des A31P- und 50% bezüglich des A74T-SNPs. Die Allelfrequenzen unterschieden sich zwischen den Phänotypgruppen nicht signifikant. Anhand der vorliegenden Studienpopulation bestand kein Hinweis, dass bereits vermarktete Gentests einen prädiktiven Wert besitzen. Eine computergestützte Proteinanalyse ordnete die Auswirkung der SNPs auf das Protein als benigne ein. Der A31PPolymorphismus ist spezifisch für Maine Coons, während der A74T-Polymorphismus auch bei anderen Katzenrassen vorkommt.

Schlussfolgerungen: Mit der untersuchten Patientenzahl wurde keine Assoziation zwischen der HCM und den untersuchten Polymorphismen gefunden. Der Goldstandard für die Zuchtauslese besteht weiterhin in der jährlichen echokardiographischen Untersuchung.